Il sanguinamento dal naso non va mai sottovalutato: ecco perché

Il sanguinamento dal naso non mai sottovalutato. Basti pensare che 13 mila persone in Italia soffrono di Teleangectasia Emorragica Ereditaria. Il 90% non sa di soffrire della Sindrome di Rendu-Osler-Weber. L’epistassi può essere un sintomo spesso sottovalutato di una patologia rara nota come l’assassino silente. La HHT è una sindrome che causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali. Spesso si manifesta senza troppo preavviso con ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età. L’unico sintomo evidente, proprio il sangue dal naso, raramente fa pensare ad una patologia rara. Infatti l’HHT ha un livello basso di diagnosi pari al 10% della popolazione affetta.

HHT è l’acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria

Questa malattia genetica rara causa malformazioni vascolari. È nota anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber. In un paziente con Rendu-Osler -Weber possono manifestarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato. Pertanto nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Quindi si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di filtro dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia.

Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti soprattutto sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle. L’interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali.

L’HHT è una malattia genetica

Si trasmette solo in modo ereditario. Non è possibile infatti alcun altro tipo di trasmissione. L’HHT è una malattia Autosomica Dominante. Si presenta in 1 persona su 5 mila senza distinzione di sesso o gruppo etnico. La probabilità di contrarre la malattia è all’incirca del 50%. Quindi su 200 membri di una famiglia in cui è presente l’HHT, 100 presenteranno la malattia.

Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente. L’epistassi può essere più o meno grave e non esiste correlazione tra la gravità delle epistassi e la gravità delle altre manifestazioni della patologia. In base alle statistiche la prima epistassi si ha a 12 anni. Le epistassi possono manifestarsi sia molto prima che molto dopo questa età. Il sangue dal naso è una spia che può consentire una diagnosi precoce dell’HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi.

Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione genetica in altri familiari con un semplice esame del sangue ed in modo gratuito. Esiste anche la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao.

Epistassi spontanee e ricorrenti

Il sangue dal naso coinvolge il 90% dei pazienti affetti da HHT per cui è il primo vero campanello di allarme.

Teleangectasie Mucoso Cutanee

la teleangectasia si presenta come un puntino rosso sulla pelle o le mucose. Effettuandoci sopra una pressione, il punto rosso scompare per qualche istante.

Familiarità

Il carattere ereditario della malattia comporta che certamente altri famliari ne siano affetti e siano positivi ad almeno due dei criteri di curacao.

Malformazioni Artero-venose agli organi interni

Le localizzazioni più tipiche sono nel cervello, polmoni, fegato e apparato gastro-intestinale e sono identificabili soltanto con esami specifici.

E’ sconsigliato autodiagnosticarsi l’HHT. Una Diagnosi certa può essere fatta solo da uno Medico Specialista. Le linee guida internazionali incoraggiano tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, ad uno screening completo presso un Centro d’Eccellenza per l’HHT. Effettuare tutti gli esami preliminari presso un centro specializzato è indispensabile per valutare il quadro generale del paziente e prevenire in tempo e con competenza le complicanze più gravi della malattia.