Malattie rare: la campagna #UNIAMOleforze 2025 accende i riflettori sulla ricerca

Affrontare una malattia rara significa spesso intraprendere un lungo e difficile percorso. Molti pazienti e le loro famiglie vivono anni di incertezza, spostandosi da un ospedale all’altro nella speranza di una diagnosi e di una possibile cura. I continui ricoveri lontano da casa rendono il viaggio ancora più faticoso, ma lo sguardo resta sempre rivolto al futuro, nella speranza di una soluzione terapeutica.

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e raccogliere le istanze dei pazienti, Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare – ha lanciato la campagna #UNIAMOleforze 2025 con lo slogan “Molto più di quanto immagini”. Durante tutto il mese di febbraio, l’iniziativa farà tappa in diverse città italiane, culminando il 28 febbraio nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, con l’obiettivo di portare il tema all’attenzione delle istituzioni.

Rari ma tanti

Secondo le stime europee, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10mila abitanti. Ad oggi si conoscono circa 8.000 malattie rare, molte delle quali estremamente rare, con una diffusione inferiore a un caso per milione di persone. Tuttavia, il numero complessivo dei malati non è trascurabile: in Italia si contano oltre due milioni di pazienti affetti da queste patologie, e circa 100.000 persone sono ancora senza una diagnosi certa.

Ricerca e accesso alle cure

L’evento inaugurale della campagna si è svolto il 30 gennaio presso il Ministero della Salute, con la partecipazione di rappresentanti istituzionali, enti di ricerca e organizzazioni sanitarie. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha sottolineato una realtà preoccupante: “Solo per il 5% delle malattie rare esiste una terapia efficace, circa 450 patologie. Per tutte le altre, le uniche opzioni disponibili sono trattamenti riabilitativi e terapie di supporto. Per questo la nostra campagna punta sulla ricerca, non solo per sviluppare nuovi farmaci, ma anche per migliorare ausili e dispositivi medici, ancora pochi e non sempre rimborsabili a livello nazionale”.

Una legge ancora in attesa di piena attuazione

Nel 2021 è stato approvato il Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge n.175/2021), che prevede misure per garantire l’accesso equo alle cure e per rafforzare la Rete Nazionale dei Centri Specializzati. Tuttavia, l’attuazione della normativa procede a rilento, in attesa dell’approvazione di tutti i decreti attuativi. “Manca l’ultimo miglio”, afferma Scopinaro, evidenziando come la burocrazia rappresenti ancora un ostacolo per i pazienti e le loro famiglie.

Farmaci orfani e nuove terapie

Nonostante le difficoltà, i progressi scientifici stanno portando risultati incoraggianti. Negli ultimi anni il numero di farmaci orfani disponibili in Italia è aumentato, offrendo nuove speranze ai pazienti. Il Registro Nazionale Malattie Rare, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, rappresenta uno strumento fondamentale per monitorare l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione sanitaria nazionale.

Marco Silano, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, sottolinea il ruolo cruciale della ricerca: “Per malattie così complesse è fondamentale coinvolgere i pazienti e le loro associazioni. La ricerca deve poi essere trasferita ai decisori politici affinché le scelte siano basate su evidenze scientifiche”.

Il messaggio della campagna: la persona oltre la malattia

Tra le iniziative di sensibilizzazione della campagna #UNIAMOleforze 2025 spicca un video prodotto da Revok e Poti Pictures. Il protagonista è Tiziano Barbini, attore con una malattia rara, che con ironia trasmette un messaggio chiaro: “La persona non è la sua malattia”. L’obiettivo è ribadire il diritto di ciascuno a costruire il proprio percorso di vita, indipendentemente dalla condizione di salute.

Un servizio di orientamento per i pazienti

Per chi è alla ricerca di informazioni sui centri specializzati e sui percorsi di cura, il Centro Nazionale Malattie Rare mette a disposizione il Telefono Verde 800 896949, un servizio gratuito che ogni anno risponde a circa 3.000 richieste, supportando pazienti, famiglie e operatori sanitari nell’individuazione delle risorse disponibili sul territorio.

La campagna #UNIAMOleforze 2025 è un’occasione importante per accendere i riflettori sulle malattie rare, un tema che riguarda milioni di persone e che necessita di maggiore attenzione da parte delle istituzioni e della società civile.