Una scoperta potrebbe aiutare medici e ricercatori a diagnosticare e trattare l’autismo in futuro

Progressi importanti in materia di autismo. Due distinte anomalie del neurosviluppo, che insorgono poche settimane dopo l’inizio della formazione cerebrale, sono state associate alla comparsa del disturbo dello spettro autistico. A rivelarlo è uno studio guidato da Università di Yale, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience. I ricercatori hanno sviluppato organoidi cerebrali dalle cellule staminali di ragazzi con diagnosi del disturbo.

Secondo gli scienziati di Yale le anomalie specifiche sembrano essere dettate dalle dimensioni del cervello del bambino. La scoperta potrebbe aiutare medici e ricercatori a diagnosticare e trattare l’autismo in futuro. “È sorprendente che bambini con gli stessi sintomi si ritrovino con due forme distinte di reti neurali alterate” ha spiegato Flora Vaccarino, professoressa all’Harris del Child Study Center della Yale School of Medicine e coautrice del lavoro.

Usando cellule staminali, raccolte da 13 ragazzi con diagnosi di autismo, tra cui otto ragazzi con macrocefalia, una condizione in cui la testa è ingrandita, i ricercatori di Yale hanno creato organoidi cerebrali, piccole repliche tridimensionali del cervello in via di sviluppo, in un piatto di laboratorio che imitano la crescita neuronale nel feto. La squadra di scienziati ha poi confrontato lo sviluppo cerebrale di questi bambini affetti da autismo con quello dei loro padri.

I pazienti sono stati reclutati dai colleghi clinici dello Yale Child Study Center, che conduce ricerche, servizi e formazione per migliorare la comprensione dei problemi di salute dei bambini e delle loro famiglie. Dalla ricerca è emerso che, circa il 20% dei casi di autismo riguarda individui con macrocefalia, una condizione in cui le dimensioni della testa di un bambino sono pari o superiori al 90° percentile alla nascita.

Tra i piccoli affetti da questa patologia sono stati registrati casi di autismo più gravi. I ricercatori hanno scoperto che i bambini con autismo e macrocefalia mostravano una crescita eccessiva di neuroni eccitatori rispetto ai loro padri, mentre gli organoidi di altri bambini con autismo mostravano un deficit dello stesso tipo di neuroni. “La capacità di tracciare la crescita di specifici tipi di neuroni potrebbe aiutare i medici a diagnosticare l’autismo, i cui sintomi compaiono generalmente da 18 a 24 mesi dopo la nascita” affermano gli autori.

“I risultati potrebbero, inoltre, aiutare a identificare i casi di autismo che potrebbero trarre beneficio dai farmaci esistenti per migliorare i sintomi di disturbi, caratterizzati da un’eccessiva attività eccitatoria dei neuroni, come l’epilessia” ha dichiarato Vaccarino. “I pazienti affetti da autismo con macrocefalia potrebbero trarre beneficio da tali farmaci, mentre quelli senza cervello ingrossato potrebbero non beneficiarne”, ha continuato Vaccarino. La creazione di biobanche di cellule staminali derivate dai pazienti potrebbe essere essenziale per adattare le terapie a individui specifici, o medicina personalizzata.