Nuove conoscenze sulla biologia dell’emicrania: opportunità di cura

Lo studio internazionale guidato da deCODE Genetics sulla genetica dell’emicrania restituisce nuove conoscenze sulla biologia dell’emicrania, permettendo di individuare varianti rare che proteggono dal disturbo e aprendo una strada per il potenziale sviluppo di nuovi bersagli farmacologici. La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics. Un gruppo di scienziati internazionali guidati da deCODE Genetics in Islanda, una filiale di Amgen Inc, ha analizzato i dati genetici di oltre 1,3 milioni di partecipanti, di cui 80 mila con emicrania.

Gli scienziati hanno lavorato per individuare varianti di sequenza associate ai due principali sottotipi di emicrania: emicrania con aura (emicrania classica) ed emicrania senza aura. Dai risultati emergono diversi geni che influenzano uno di questi sottotipi di emicrania rispetto all’altro e indicano nuove vie biologiche che potrebbero essere prese di mira per sviluppi terapeutici.

L’emicrania è uno dei disturbi che procura dolore cronico tra i più comuni in tutto il mondo. Ci sono diversi trattamenti efficaci ma non funzionano per tutti i tipi di emicrania. Lo studio ha rivelato associazioni con 44 varianti, di cui 12 nuove. Sono state scoperte quattro nuove associazioni di emicrania con aura e 13 varianti associate principalmente all’emicrania senza aura. Di particolare interesse sono state tre varianti rare con effetti importanti che indicano patologie distinte alla base di diversi tipi di emicrania.

Una rara variante frameshift nel gene PRRT2 conferisce un rischio elevato di emicrania con aura e con un’altra malattia cerebrale, l’epilessia, ma non di emicrania senza aura. In SCN11A, un gene noto per il suo ruolo chiave nella sensazione del dolore, gli scienziati hanno individuato diverse varianti rare con perdita di funzione associate a effetti protettivi contro l’emicrania, mentre una variante comune nello stesso gene è associata a un rischio modesto di emicrania. Una rara variante che punta al gene KCNK5 conferisce un’ampia protezione contro l’emicrania grave e gli aneurismi cerebrali, identificando un percorso comune tra le due malattie o suggerendo che alcuni casi di aneurismi cerebrali precoci possono essere erroneamente classificati come emicrania.