Nuova malattia genetica ultra-rara: ad oggi conta 20 casi noti in tutto il mondo

È stata scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara che ad oggi conta circa 20 casi noti in tutto il mondo. È un’immunodeficienza congenita che sino al momento era ritenuta una grave allergia, identificata grazie allo studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il lavoro è stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine.

L’individuazione della malattia e della causa genetica alla base ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche. Lo studio ha coinvolto 16 bambini/giovani con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale per la formazione di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia. L’anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.