Malattie rare: i progressi della ricerca in Umbria e la promozione di nuove terapie

Incrementare il livello di conoscenza sulle malattie mitocondriali, dal sospetto al percorso diagnostico fino alla gestione clinica, e avere un aggiornamento scientifico puntuale sui realistici avanzamenti in ambito terapeutico e le prospettive future. Sono stati questi gli obiettivi della giornata formativa “Assistenza e ricerca sulle malattie rara in Umbria”, organizzato e promosso dal Centro Unico di Formazione e Valorizzazione delle Risorse Umane della Sanità della Regione Umbria, in collaborazione con la Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, rivolto a tutti i dipendenti delle aziende sanitarie e ospedaliere regionali. Dopo i saluti istituzionali dell’amministratore unico della Scuola, Marco Magarini Montenero e della presidente dell’Osservatorio regionale sulla condizione delle persone con disabilità, Paola Fioroni, i lavori si sono concentrati attraverso un approccio formativo multidisciplinare.

Al centro la valorizzazione della complessità del tema, perché tocca diversi effetti delle malattie mitocondriali, ovvero un gruppo articolato di disturbi dovuti alla disfunzione della catena respiratoria. Le manifestazioni cliniche, come è emerso durante la tavola rotonda che ha visto la partecipazione dei professionisti dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria Meyer di Firenze, del Policlinico Gemelli di Roma e dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, non sono sempre prevedibili e necessitano di un lavoro in rete.

“In Umbria sono censiti circa 6.500 malati rari”- ha detto Paolo Prontera, medico genetista dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e responsabile scientifico del corso di formazione. “Ogni malato può vivere una diversa condizione e afferire a uno specifico gruppo di malattie rare – continua – Ed è proprio in questo modo che dobbiamo organizzare anche il sistema sanitario regionale, affinché possa dare risposte significative a questi pazienti”.

Rispetto ai progressi della ricerca clinica, Prontera è fiducioso: “Si sta facendo molto nell’ambito delle terapie innovative. Parliamo, come detto, di malattie particolarmente complesse da trattare, soprattutto quelle di natura genetica. Tuttavia – prosegue Prontera – stanno emergendo degli aspetti veramente convincenti soprattutto dalle terapie geniche che ormai sono diventate prassi clinica. Se negli ultimi venti anni abbiamo avuto dei momenti di grande espansione nella capacità diagnostica – conclude – ci aspettiamo che i prossimi rappresentino un momento di sviluppo delle terapie mirate”.
Fra i relatori, anche Marco Cicchelli, referente dell’associazione Mitocon Umbria, che ha raccontato il lavoro di sensibilizzazione delle associazioni familiari: “Ci occupiamo quotidianamente di informare cittadini e istituzioni su cosa siano le malattie rare proprio perché è un tema spesso oscuro. L’approccio di molti medici – prosegue Cicchelli – è spesso errato non per loro ignoranza ma perché si tratta di malattie spesso sconosciute e, come abbiamo avuto modo di ascoltare oggi, particolarmente difficili da diagnosticare. Pertanto – conclude – ogni attività formativa e di condivisione di conoscenza è fondamentale per noi e per tutte le famiglie coinvolte”.