Sindrome di Rett: finanziamento da un milione per progetto di Genetica Medica

Importante finanziamento ricevuto dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, nell’ambito delle malattie rare, per un progetto di studio sulla sindrome di Rett. Il progetto, basato sull’utilizzo dell’intelligenza artificiale per la previsione dell’insorgenza dei sintomi e la variabilità fenotipica nella sindrome di Rett, è coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica Medica. «Il progetto – spiega la professoressa Renieri – sottoposto al Ministero della Salute nel bando PNRR M6/C2, è risultato primo nella sezione malattie rare ed è stato finanziato con 1 milione di euro, che sarà suddiviso tra i centri partecipanti.

Il coordinamento è realizzato a Siena e sono coinvolti anche l’Istituto Superiore di Sanità, l’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Centro Nazionale Ricerche e l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS. Onlus” di Troina. Gli obiettivi principali sono 3 – prosegue Renieri -. Il primo è la caratterizzazione fenotipica delle prime fasi della malattia, utilizzando algoritmi di intelligenza artificiale in modo da sviluppare uno strumento digitale che riconosca automaticamente i neonati con sospetta sindrome di Rett, sulla base di schemi atipici di movimenti ed espressioni facciali nei primi 6 mesi di vita. A tal fine, verranno raccolte registrazioni home video retrospettive di neonati successivamente diagnosticati con Rett e di bambini a sviluppo tipico compresi tra 0 e 6 mesi. Il secondo obiettivo – aggiunge Renieri – è l’identificazione delle caratteristiche molecolari cerebrali precoci della Rett nel modello murino, che ci permetteranno di capire meglio i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici. Infine il terzo obiettivo è l’identificazione di varianti genetiche, in aggiunta al gene MECP2, che influenzano la variabilità della gravità della malattia che si estende da una disabilità grave a forme di autismo. Verrà effettuato un reclutamento dei pazienti Rett, – aggiunge la direttrice di Genetica medica dell’Aou Senese -, sia nella forma classica grave che nella variante lieve di autismo, che porta l’eponimo Zappella, già direttore della Neuropsichiatria Infantile, di cui oggi è responsabile il dottor Roberto Canitano, esperto di autismo. Verranno inoltre fatte analisi del genoma tramite sofisticate tecnologie, tra cui “Whole Genome Sequencing” accoppiata con “SNP/CGH_array”.

L’analisi genetica sarà eseguita su circa 250 pazienti con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti. La presidente dell’associazione AIRETT, Associazione Italiana Rett, Lucia Dovigo, si è mostrata emozionata per questo importante traguardo, considerando che l’associazione dei pazienti è nata proprio all’interno del nostro ospedale nel 1990».