Si lavora per svelare l’origine di malattie neurologiche ancora incurabili

Grazie a cervelli in miniatura coltivati in laboratorio a partire dalle cellule dei pazienti si ha la possibilità di svelare l’origine di malattie neurologiche ancora incurabili e altrimenti difficili da studiare nei modelli animali. È il caso della sclerosi tuberosa, una rara patologia che finora è stata erroneamente ritenuta genetica e che invece è dovuta a un alterato sviluppo di cellule presenti solo nel cervello umano e non in quello di altri animali. Lo dimostra uno studio pubblicato su Science dall’Istituto di biotecnologia molecolare dell’Accademia austriaca delle scienze (Imba).

La sclerosi tuberosa si manifesta in tanti pazienti con gravi episodi di epilessia, autismo e difficoltà di apprendimento. Da un punto di vista morfologico, si presenta con tumori benigni e lesioni della corteccia cerebrale denominate ‘tuberi’. Fino ad oggi tali alterazioni sono state attribuite ad una causa soprattutto genetica, ma lo studio dei mini cervelli in provetta (organoidi cerebrali) dimostra che tutto deriva da un problema dello sviluppo: “l’eccessiva proliferazione di una tipologia cellulare specifica del cervello umano”, spiega il primo autore dello studio, Oliver Eichmuller. Le cellule progenitrici, denominate ‘Clip’, si trovano solo nel cervello umano in via di sviluppo ma non in altri animali come ad esempio il topo. “Il nostro studio – aggiunge la ricercatrice Nina Corsini – dimostra che il cervello umano è molto più complesso di quello della maggior parte degli animali”, e forse proprio in questo risiede la sua maggiore vulnerabilità alle malattie.

I ricercatori dell’Imba ipotizzano che questo discorso possa valere anche per altre malattie neuropsichiatriche, per alcuni disturbi del neurosviluppo e per alcuni tumori maligni del cervello. “Le nostre scoperte – conclude Jurgen Knoblich – potrebbero applicarsi anche ad altre malattie che al momento sono senza cura”.