Grazie alla terapia genica per distrofie retiniche ereditarie a Napoli 10 bambini tornano a vedere

Sono ben 10 i bambini che hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica per distrofie retiniche ereditarie, effettuata all’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, affronta una rara forma di patologia connessa a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e ha visto il suo esordio 15 anni fa.
Nel 2006 la terapia genica (voretigene neparvovec di Novartis) è stata oggetto di una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.

Napoli è oggi punto di riferimento nazionale per il trattamento di malattie rare della retina e, sottolinea l’ateneo, mostra l’efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire l’accesso alle terapie più innovative a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura. Francesca Simonelli, professoressa ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, spiega che “i dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità hanno un profondo valore scientifico e clinico. E testimoniano inoltre che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente”.

Nel 2019, autorizzati dall’Aifa, “abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza. Sono dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”, ha aggiunto l’esperta.

“Un risultato straordinario”, afferma il Rettore dell’Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti. Dieci bambini ipovedenti “hanno riacquistato la vista, devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e la nostra Oculistica per l’eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in età pediatrica”.

Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio e un processo di somministrazione piuttosto complessi che presuppongono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica.