Ipercolesterolemia familiare: cos’è e come si cura

Ci sono diverse malattie con le quale fare i conti. Ipercolesterolemia familiare è una di queste. E’ una malattia ereditaria dove l’alterazione genetica causa l’aumento del colesterolo nel sangue. In questa patologia il colesterolo che aumenta è l’LDL detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (Low Density Lipoprotein).

Ipercolesterolemia familiare: ottenere una diagnosi precoce

Avere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH). Infatti soltanto con la diagnosi in fase iniziale si può avviare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Ecco perché assume una notevole importanza la patologia in età pediatrica. Su questa fase degli specialisti del Giappone hanno elaborato un documento molto interessante. Le linee guida sono state sviluppate insieme alla Japan Pediatric Society e alla Japan Atherosclerosis Society. Vengono fornite indicazioni sia sulla diagnosi sia sullo screening. Inoltre vengono date indicazioni sulla valutazione dell’aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.

Il test genetico per la diagnosi

L’esame genetico serve sia per la fase diagnostica sia per quella di supporto al trattamento terapeutico. L’ipercolesterolemia familiare (IF) aumenta il rischio di comparsa precoce di una malattia cardiovascolare. Questa malattia ereditaria può essere generata da mutazioni nei geni LDLR, APOB, PCSK9, APOE e STAP1 e LDLRAP1. Presso laboratori qualificati è disponibile il test genetico per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

Il test si avvale di tecnologie all’avanguardia (Next Generation Sequencing) e sequenziatori Illumina. Attraverso questo esame si possono rintracciare le mutazioni a carico dei principali geni responsabili della patologia. In più il test consente l’analisi di 12 SNP (variazioni a singolo nucleotide) aggiuntivi. Questi influiscono sul livello di colesterolo LDL nel sangue. Le concentrazioni elevate di colesterolo LDL nel sangue possono anche avere una causa poligenica. Ciò potrebbe spiegare la penetranza variabile della malattia.

Come intervenire sull’ipercolesterolemia familiare

Nelle famiglie in cui è stata fatta una diagnosi di IF è consigliato che i bambini vengano sottoposti al test genetico in età scolare per cambiare in modo tempestivo sia la dieta sia le abitudini alimentari. Le statine sono piuttosto efficaci nel ridurre le concentrazioni ematiche di Colesterolo LDL, con concomitante riduzione del rischio cardiovascolare. Le statine sono in genere ritenute sicure e ben tollerate. Tuttavia alcuni pazienti sviluppano reazioni avverse che sono per lo più lievi. In casi rari il trattamento con statine può portare a rabdomiolisi potenzialmente letale.

Il test consente di rilevare diversi SNP associati a reazioni avverse alla terapia con statine. Se vuoi essere aggiornato sulle ultime notizie di salute ti invitiamo anche a visitare il sito di Analisi Cangiano. Qui è possibile rimanere aggiornato su tutte le novità in campo medico ed inoltre su tutti i possibili test ed esami consigliati, da effettuare in presenza di fattori ereditari o su specifica prescrizione medica.